Choroideremia

Birgit Frische Juli 25, 2016 C 33 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Den choroideremia er en sjælden genetisk sygdom med transmissionsform X-linked recessive og er kendetegnet ved progressiv degeneration af nethindepigmentepitelet og choroid kapillærer. Ligeledes atrofi Drej coriode, er det en udbredt form for choroidal dystrofi.

Epidemiologi

I kraft af transmissionsform X-linked recessive forekommer næsten udelukkende hos mænd. Det er en sjælden sygdom, der opstår tidligt og forværres gradvist.

Ætiologi og patogenese

CHM er forbundet med mutationer i generne REP-REP-1 og 2 er til stede ved niveauet af X-kromosomet genprodukterne af REP-REP-1 og 2 er involveret i aktiveringen af ​​Rab familie af proteiner, der binder og hydrolyserer guanosintriphosphat. Af grunde endnu ikke er kendt, denne molekylære aendringer resulterer i en ændring af strukturen og funktionen af ​​årehinden, et rigt vaskulariseret del af uvea og stedfortrædende sprøjtning af retinale strukturer. Erektil choroid fører til en utilstrækkelig blodforsyning til nethinden, hvilket resulterer i udbredt retinal atrofi og progressivt tab af synsfunktion.

Patologisk anatomi

Den choroideremia er præget af udbredt chorioretinal atrofi. I fremskredne stadier, omfanget af atrofi er som at synliggøre den underliggende sclera med oftalmoskop. De fokale læsioner tendens til at strømme til spredt ud over hele retinal overflade; Imidlertid er makulært område påvirkes kun meget sent, således at differentialdiagnose med alvorlige tilfælde af retinal dystrofi.

Kliniske profil

Den choroideremia ofte viser sig først i 10 år, nedsat nattesyn. Over tid er det muligt fremkomsten af ​​perifere scotoma udvikler sig med progressiv synsfelt konstriktion op til total blindhed. Med udviklingen af ​​sygdommen kan forekomme mere eller mindre alvorlige unormalt farvesyn.

Diagnostisk profil

Den choroideremia præsenterer betydelige problemer i differentialdiagnose med andre almindelige form for choroidal dystrofi, koroidal atrofi tur. Men i sidstnævnte tilfælde er det muligt at finde et højt niveau af ornithin i blodet og urinen hos patienter på grund af mutationer i det gen, der koder for ornithin aminotransferase. Udstillingen viser en Funduskopisk makula bevaret, udbredte chorioretinal atrofi og pigment aflejringer i de atrofiske områder.

Terapi

Der er ingen behandling stand til at standse progressionen af ​​choroideremia. Dog skal genetisk rådgivning indstilles med henblik på at vurdere risikoen for tilbagefald.

  Like 0   Dislike 0
Forrige artikel Paul Westerberg
Næste artikel Øjet
Kommentarer (0)
Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha